486

48 СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА МУКОВИСЦИДОЗА (СИНДРОМ ПСЕВДО-БАРТТЕРА): ТРУДНОСТИ ТЕРАПИИ В МЛАДЕНЧЕСКОМ ВОЗРАСТЕ Т. В. Симанова, А. А. Кутявин Муковисцидоз (МВ) или кистозный фиброз ( cysticfibrosis ) – частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с полиорганным поражением, обусловленное мутациями гена CFTR ( cysticfibrosistransm embraneconductanceregulator  – муковисцидозный трансмембранный ре‑ гулятор проводимости). Заболевание распространено среди населения всей планеты, но наиболее часто встречается у европеоидов (1 случай на 2500–4500 новорожденных). Ген CFTR , локализованный на длинном плече 7‑й хромосомы, отвечает за синтез сложного белкового комплекса, функционирующего как цАМФ-зависимый хлорный канал на апикаль‑ ной поверхности большинства эпителиальных клеток. Основная функ‑ ция хлорного канала – обеспечение трансмембранного переноса натрия и хлоридов для поддержания оптимального объема поверхностной жид‑ кости, секретируемой железами подслизистых оболочек. Известны бо‑ лее 2500 мутаций гена CFTR , вызывающих различные нарушения функ‑ ции хлорного канала. При «тяжелых» мутациях канал хлоридного транс‑ порта не функционирует, при «мягких» – его функция снижена. В России у пациентов с МВ с частотой до 55% встречается «тя‑ желая» мутация F 508 del в гомозиготном и гетерозиготном состоя‑ нии, обусловливая выраженные проявления болезни с первых месяцев жизни. При МВ рано развиваются полиорганные нарушения за счет образования экзокринными железами (дыхательных путей, подже‑ лудочной железы, желчных протоков) чрезвычайно вязких секретов с высокой концентрацией солей. «Золотым стандартом» диагностики МВ является подтверждение повышенной экскреции натрия и хлора с потовой жидкостью – «потовая проба». МВ у большинства больных манифестирует в младенчестве с ки‑ шечного синдрома (мальабсорбция белка и стеаторея I типа вслед‑ ствие экзокринной недостаточности поджелудочной железы), респи‑ раторного синдрома (рецидивирующие бронхиты и пневмонии), хо‑ лестаза, гипотрофии, анемии. Одним из серьезных осложнений МВ в младенческом возрасте является синдром псевдо-Барттера – тяже‑ лое электролитное нарушение, обусловленное патологическими поте‑