486

50 го предлежания, околоплодные воды светлые. Масса – 3090 г, длина – 50 см, оценка по Апгар 8–9 баллов, из родильного дома выписан на 5‑е сутки жизни. Наследственность по МВ не отягощена. Родители здоровы. Положительный результат неонатального скрининга: иммуноре‑ активный трипсин (ИРТ) в капиллярной крови на 4‑е сутки жизни составил 164,0 нг/мл (норма <70 нг/мл), ИРТ на 23‑е сутки жизни – 123,3 нг/мл (норма <40 нг/мл). Положительные потовые пробы полу‑ чены трехкратно при исследовании на анализаторе проводимости по‑ товой жидкости «Нанодакт»: 87, 105 и 107 ммоль/л экв NaCl (норма <60 ммоль/л экв NaCl). При генетическом исследовании (на 33 наибо‑ лее частые мутации для Приволжского федерального округа) обнару‑ жена мутация F 508 del в гетерозиготном состоянии. Для идентификации второй мутации необходимо секвенирование второй аллели гена CFTR . Клинические проявления МВ у пациента А. дебютировали рано, что характерно для тяжелого течения болезни. Кишечный синдром (мальаб‑ сорбция, стеаторея I типа) развился в возрасте 1,5 месяца, уровни фе‑ кальной панкреатической эластазы‑1 соответствовали тяжелой степени панкреатической недостаточности (70 мкг э/г фекалий в возрасте 2 ме‑ сяца и 1,756 мкг э/г фекалий в возрасте 10 месяцев). Синдром псевдо- Барттера диагностирован в возрасте 2 месяца по клиническим симпто‑ мам и лабораторным тестам, неотложно начата коррекция растворами электролитов внутрь и прием спиронолактона. Респираторный синдром манифестировал в 3 месяца (постоянный кашель), с этого же времени – хроническое инфицирование дыхательных путей S. aureus . Мальчик пе‑ ренес анемию 1 степени дефицитную, кандидозный стоматит. На сегодняшний день ребенок получает базисную терапию по по‑ воду муковисцидоза (микросферический панкреатин в суточной дозе 10000 ЕД липазы на кг; урсодезоксихолевую кислоту в суточной дозе 30 мг на кг; жирорастворимые витамины А, Е, Д 3 , К; ингаляционную терапию дорназа альфа 2,5 мг в сутки; спиронолактон до 3 мг на кг в сутки; 10% калия хлорид внутрь; пищевую соль 1 г в сутки). Клини‑ чески на фоне лечения был компенсирован синдром мальабсорбции, нет бронхолегочных обострений. Основная проблема при динамиче‑ ском наблюдении пациента – нестабильность сывороточных уровней калия, натрия (необходимость частого лабораторного контроля и кор‑ рекции терапии), частые клинические признаки декомпенсации (сры‑