486

53 Диспансерное наблюдение и лечение детей, больных МВ, должно проводиться в специализированных педиатрических центрах (цен‑ трах муковисцидоза). Педиатры и сотрудники службы скорой помощи должны знать ранние признаки синдрома псевдо-Барттера при МВ и правильно интерпретировать такие жалобы, как срыгивания, отказ от еды, повторная рвота, нарастающая мышечная гипотония. Назна‑ ченная терапия (растворы электролитов) должна полностью компен‑ сировать патологические потери натрия и калия и быть достаточной для поддержания нормального электролитного баланса и кислотно- основного состояния организма ребенка. Список литературы: 1. Муковисцидоз. Современные достижения и проблемы: методические рекомендации / под ред. Н. И. Капранова, Н.Ю. Каширской. –М, 2011. –124 с. 2. Муковисцидоз / под ред. Н. И. Капранова, Н.Ю. Каширской. – М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2014. – 672 с. 3. Marah, M. A. Pseudo-Bartter as an initial presentation of cystic fibrosis. A case report and review of the literature / M. A. Marah // Eastern Mediterranean Health Journal La Revue de Santé de la Méditerranée orientale. – 2010. – Vol. 16 (6). – P. 699–701. РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОГО ЦИСТИНОЗА В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО НЕФРОЛОГА Т. Н. Стрелкова, М. В. Лютина, А. П. Карпова, А. А. Старикова Цистиноз – редкое наследственное заболевание, обусловленное первичным нарушением обмена цистина с отложением его кристал‑ лов в органах и тканях, в том числе и в почках, что приводит к разви‑ тию тяжелой нефропатии. Выделяется нефропатический или детский цистиноз. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Накопление цистина наблюдается в клетках проксимальных каналь‑ цев, что приводит к нарушению их функции с появлением гиперами‑ ноацидурии, глюкозурии, гиперфосфатурии. Развивается клинико- лабораторный синдром Фанкони. Поражаются дистальные канальцы. При морфологическом исследовании устанавливают дегенеративные изменения эпителия проксимальных канальцев с уплотнением щеточ‑ ной каемки и утолщением базальной мембраны, интерстициальный фиброз и отложение кристаллов цистина, гиалиноз, склероз гломерул.