486

54 Приводим два клинических примера нефропатической формы ци‑ стиноза у сибсов. Клинический случай № 1. Мальчик, 5 месяцев. Ребенок от 4 бере‑ менности, 2 родов. Из сводки патологических данных: 2 медицинских аборта, беременность на фоне ЦМВИ, уреаплазмоза, угроза прерывания беременности, гестоз, анемия I степени, преждевременное отхождение околоплодных вод. Роды в срок 40 недель. Масса – 3656 г, длина – 53 см. В нефрологическое отделение поступает с жалобами на изменения в анализах мочи с 1 месяца жизни в виде лейкоцитурии и оксалату‑ рии. В анализе крови анемия 1 степени (Нв – 89 г/л). По УЗИ: призна‑ ки двусторонних изменений паренхимы почек, преимущественно пи‑ рамидных отделов, которые можно расценить как проявления тубуло‑ патии с признаками нефрокальциноза. Через 2 месяца у ребенка отмечается ухудшение состояния: ча‑ стые срыгивания, рвота, тахикардия до 160 в мин, одышка, анурия. Наросли показатели азотемии (мочевина – 34,5 ммоль/л, креатинин – 239,5 мкмоль/л), выраженный ацидоз. Учитывая анурию, гиперазоте‑ мию, метаболический ацидоз, начата заместительная почечная терапия в виде продленного аппаратного перитонеального диализа (ПАПД). В возрасте 11 месяцев ребенок поступает в нефрологическое отде‑ ление в тяжелом состоянии, обусловленном уремией, неврологической симптоматикой, интоксикационным синдромом, нарушением водно- электролитного обмена, полиорганной недостаточностью на фоне хронического процесса в почках. Вследствие неэффективности ПАПД проводился гемодиализ. Несмотря на проведение интенсивной транс‑ фузионной и заместительной почечной терапии, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось. На фоне нарастания сердечно-сосудистой недостаточности наступила смерть. Патологоанатомический диагноз Цистиноз (нефротическая форма) с отложением кристаллов цистина в интерстиции и канальцах почек, коллоиде фолликулов щитовидной железы, миокарде, стенке сосудов. Хроническая почечная недостаточность. Вторичный интерстициаль‑ ный нефрит. Гипостатическая двусторонняя полисегментарная пневмо‑ ния с очаговым абсцедированием и регионарным лимфаденитом. Жи‑ ровой гепатоз. Гепато- и спленомегалия. Приобретенная атрофия тиму‑ са. Двусторонний фибринозный адгезивный перитонит. Отек и набуха‑ ние головного мозга с вклинением миндалин мозжечка в большое заты‑ лочное отверстие. Очаговая гиперплазия коры надпочечников.