486

55 Клинический случай № 2. Девочка в возрасте 3,5 месяца поступа‑ ет в нефрологическое отделение в тяжелом состоянии. Ребенок от 5 беременности, 3 родов. Из сводки патологических данных: 2 медицинских аборта, беременность на фоне ЦМВИ. Роды в срок 40 недель. Масса – 3052 г, длина – 51 см. По шкале Апгар – 8 баллов. В неонатальном периоде диагностирован пиелонефрит, в ди‑ намике сохранялась лейкоцитурия. Наследственность: второй ребенок в семье умер в раннем возрасте от терминальной ХПН на фоне цистиноза. При поступлении в объективном статусе отмечались следую‑ щие признаки: бледность и мраморность кожи, интоксикационный синдром, рвота, разлитые отеки, одышка, тахикардия, анурия. По‑ казатели азотистого обмена: мочевина – 29,2 ммоль/л, креатинин – 368 мкмоль/л. Начата заместительная почечная терапия в виде пе‑ ритонеального диализа. Через 2 недели проводимой терапии состоя‑ ние ребенка с положительной динамикой: аппетит улучшился, начала прибавлять в весе, не срыгивает, отеки уменьшились. Показатели азо‑ темии с тенденцией к снижению. В возрасте 10 месяцев поступает в нефрологическое отделение по‑ вторно в тяжелом состоянии, обусловленном уремией и полиорганной недостаточностью на фоне хронического процесса в почках. Несмотря на проведение интенсивной инфузионной и заместительной почечной терапии, состояние ребенка прогрессивно ухудшилось. На фоне нарас‑ тания сердечно-сосудистой недостаточности наступила смерть. Диа‑ гноз цистиноза подтвержден патологоанатомически: выявлено отложе‑ ние кристаллов цистина в интерстиции и канальцах почек и в других внутренних органах. Обсуждение и заключение. Верификация цистиноза в соответ‑ ствии с современными критериями требует проведения следующих исследований: определение содержания цистина в лейкоцитах, обна‑ ружение кристаллов цистина в роговице при помощи щелевой лампы, молекулярно-генетические исследования [1–3]. Подобные исследова‑ ния доступны только на уровне федеральных центров. Основной терапией в настоящее время является назначение цисте‑ амина, что позволяет уменьшить содержание лизосомального цисти‑ на в большинстве тканей.