486

56 Представленные клинические случаи демонстрируют трудность диагностики заболевания, отсутствие специфических клинических проявлений на ранних стадиях развития и быстрое развитие терми‑ нальной стадии хронической почечной недостаточности. Список литературы: 1. Детская нефрология / под ред. Н. Сигелла; пер.с англ. – М.: Практика, 2006. – 336 с. 2. Нефропатический цистиноз. Недооцененная проблема в педиатри‑ ческой нефрологии / А. Н. Цигин и др. // Клиническая нефрология. – 2011. –№ 4. – С. 5–11. 3.  Савенкова, Н. Д. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей / Н. Д. Савенкова, А. В. Папаян, Ж. Г. Левиашвили. – СПб.: Левша, 2002. – 144 с. ХРОНИЧЕСКАЯ ГРАНУЛЕМАТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ Н. И. Пенкина, Т. Н. Поздновская, П. В. Пупков Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) относится к редким врожденным заболеваниям иммунной системы с частотой встречае‑ мости 1:250000 населения и характеризуется неспособностью фаго‑ цитов к киллингу микроорганизмов в процессе фагоцитоза, что при‑ водит к тяжелым повторным бактериальным и грибковым инфекци‑ ям и развитию гранулематозного воспаления [4]. В основе заболева‑ ния лежит дефект фермента НАДФ-оксидазы, который запускает так называемый бактерицидный «респираторный взрыв». «Респиратор‑ ный взрыв» приводит к образованию свободных радикалов кислоро‑ да, играющих критическую роль во внутриклеточном киллинге пато‑ генных бактерий и грибов. В связи с нарушением переваривания ми‑ кроорганизмов при сохраненном их фагоцитозе происходит гемато‑ генная диссеминация инфекции нейтрофилами [1]. В результате боль‑ ные с ХГБ страдают тяжелыми рецидивирующими инфекциями, вы‑ званными внутриклеточными патогенами. Кроме того, на этом фоне у больных ХГБ развивается диффузный гранулематоз внутренних ор‑ ганов (пищевода, желудка, билиарной системы, мочеточника, моче‑ вого пузыря), который достаточно часто является причиной обструк‑ тивных или болевых симптомов [3,2]. Фермент NADPH -оксидаза со‑ стоит из 4 субъединиц: gp 91‑ phox и  p 22‑ phox , составляющих цитох‑