486

60 появился лейкоцитоз до 26,4×10  9/ л, СОЭ повысилась до 40 мм/ч. Ребе‑ нок переведен в педиатрическое отделение для детей раннего возраста БУЗ УР РДКБ МЗ УР. В отделении проведено обследование. Была ди‑ агностирована пневмония, энтероколит. В лечении использовали ан‑ тибактериальные препараты, внутривенные иммуноглобулины (№ 4). Состояние ребенка улучшилось. Из отделения ребенок выписан до‑ мой. Повторно отправлена выписка в РДКБ г. Москвы. Госпитализи‑ рован в отделение клинической иммунологии и ревматологии РДКБ г. Москвы в возрасте 1 год 10 месяцев. Проведено дополнительное об‑ следование. Установлен диагноз Первичный иммунодефицит: хрони‑ ческая гранулематозная болезнь (мутация в гене CYBBc 932 A > C . ко‑ дон311 GAG > CCGGln 311 Pro ( Q 311 P ) в гемизиготном состоянии. Вы‑ писан из отделения с рекомендациями приема таваника, вифенда, би‑ септола, этамбутола, изониазида, вит. В6. Повторно в отделение кли‑ нической иммунологии и ревматологии РДКБ г. Москвы был госпита‑ лизирован в возрасте 2 года 1 месяц. За прошедший период после пер‑ вой госпитализации в отделение клинической иммунологии и ревма‑ тологии РДКБ г. Москвы (3 месяца) у ребенка наросли признаки уве‑ личения периферических лимфоузлов, гепатоспленомегалии. Осмо‑ трен фтизиатром, отменены противотуберкулезные препараты. Реко‑ мендованы постоянный прием таваника, вифенда, бисептола, внутри‑ венное введение иммуноглобулина до следующей госпитализации. На фоне проводимого лечения состояние ребенка стабилизировалось. Обсуждение и заключение. Диагноз Первичный иммунодефицит: хроническая гранулематозная болезнь ребенку предварительно был установлен в период первой госпитализации в педиатрическое отделе‑ ние для детей раннего возраста БУЗ УР РДКБ МЗ УР в возрасте 3,5 ме‑ сяца. Основанием для постановки диагноза послужили очаги гнойной инфекции (лимфаденит подчелюстной области), отягощенный наслед‑ ственный анамнез (смерть брата в возрасте 1 год 7 месяцев, страдавшего рецидивирующими гнойными лимфаденитами подчелюстной области, перенесшего абсцесс печени, диагностированный посмертно, генерали‑ зованный гранулематоз внутренних органов), изменения в иммунограм‑ ме (значительно сниженный НСТ-тест в базовых и стимулированных условиях). НСТ-тест отражает второй этап фагоцитоза – киллинг микро‑ организма внутри фагоцита за счет «окислительного взрыва». Этот тест у ребенка имел нулевые значения. Подтверждением иммунодефицита послужила также проводимая терапия. Эффект был получен только при