486

62 Из Ph -негативных (Филадельфийская хромосома) ХМПЗ к самым ча‑ стым относятся истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбо‑ цитемия (ЭТ) и первичный миелофиброз (ПМФ). В 2005 г. выявлена специфическая для этих заболеваний молекулярная аномалия – при‑ обретенная точечная мутация гена Янус-киназы 2 ( Jak 2  V 617 F ), об‑ наруживаемая у большинства пациентов с ИП, у 50–60% пациентов с ЭТ и ПМФ. Присутствие мутации Jak 2  V 617 F или других мутаций Jak 2, включая мутации в экзоне 12, теперь рассматриваются как глав‑ ные критерии для диагноза ХМПЗ. Выявление одной из этих мутаций, несомненно, устанавливает наличие клонального ХМПЗ и исключает возможность реактивного эритроцитоза, тромбоцитоза или миелофи‑ броза [2]. К сожалению, они не помогают дифференцировать разные формы ХМПЗ. Диагностируются ХМПЗ в основном после 50–60 лет, в редких случаях у детей [3]. В качестве примера развития ХМПЗ, об‑ условленного наличием мутации Jak 2 V 617 F , в детском возрасте при‑ водим собственное клиническое наблюдение. Клинический случай. Пациент мальчик. Ребенок от 1 беременно‑ сти, протекавшей на фоне гестационного пиелонефрита, угрозы пре‑ рывания беременности, анемии, носительства токсоплазмоза, ЦМВИ, ВПГ, кандидозного вагинита. Роды 1, путем операции кесарева сече‑ ния, срок гестации 38–39 недель. Вес при рождении – 3340 г., рост – 52 см. В родильном доме изменений в анализе крови (в 1‑е сутки) не выявлено: лейкоциты – 25,5×10  9 /л; лейкоцитарная формула – п/я нейтрофилы – 7%, с/я нейтрофилы – 65%, моноциты – 8%, лимфоци‑ ты – 18%, эозинофилы – 2%; Нв  – 154 г/л, эритроциты – 4,64×10  12 /л, тромбоциты – 309×10  9 /л. Наследственность по гематологическим и онкологическим заболеваниям не отягощена. В физическом, нервно- психическом развитии ребенок от сверстников не отставал. Перене‑ сенные заболевания: частые ОРВИ (ежемесячные), перинатальная эн‑ цефалопатия, пиелоэктазия слева, острый пиелонефрит. С 3‑месячно‑ го возраста у пациента в полном анализе крови выявляется лейкоци‑ тоз – до 26,5×10  9 /л, тромбоцитоз – до 1400×10  9 /л. В 6 месяцев ребе‑ нок обследован в БУЗ УР РДКБ МЗ УР с целью уточнения диагноза. По результатам проведенного обследования установлен диагноз Пие‑ лонефрит, латентное течение. Гепатит неуточненной этиологии. Желе‑ зодефицитная анемия 1 ст. Атопический дерматит. Острый бронхит. На фоне антибактериальной терапии лейкоцитоз снизился с 26,5 тыс.