486

7 базис-болюсная инсулинотерапия с использованием Хумалога и Лан‑ туса. Учитывая отсутствие стойкой метаболической компенсации за‑ болевания, повторяющиеся эпизоды гипогликемии (в том числе с су‑ дорогами и потерей сознания) на фоне регулярного самоконтроля и ин‑ сулинотерапии в дозе 0,66 ед/кг/сут, в возрасте 5,2 года ребенок пере‑ веден на помповую инсулинотерапию (помпа MedtronicParadigmMMT 715) в ФГБУ ЭНЦ МЗ РФ. Результаты обследования перед переводом на помпу: • хронологический возраст – 5,2 года; • рост – 117 см, +1,5 SD ; • вес – 17 кг; • ИМТ – 12,4 кг/м  2 , –3,5 SD ; • стадия полового развития по Таннер 1 ( G 1, P 1); • суточные колебания гликемии от 2,6 до 12,3 ммоль/л; • HbA 1 c – 6,7%; • С‑пептид – 0,24 нг/мл; • неврологом диагностировано органическое поражение ЦНС с за‑ держкой психо-речевого развития; • при консультации гастроэнтеролога выявлена внешнесекретор‑ ная недостаточность поджелудочной железы, дискинезия толстого ки‑ шечника по гипомоторному типу. После перевода на помповую инсулинотерапию достигнута стаби‑ лизация показателей гликемии (препрандиальная – 5,5–9,0 ммоль/л, постпрандиальная – 7,2–10,0 ммоль/л) без эпизодов гипогликемии. Су‑ точная доза Хумалога 0,9 ед/кг/сут. Обсуждение и заключение. Врожденный гиперинсулинизм являет‑ ся одной из основных причин персистирующей гипогликемии у детей первого года жизни. Классически заболевание манифестирует в первые дни или недели жизни, проявляясь тяжелыми эпизодами гипогликемии, однако существуют и более легкие формы с поздним дебютом и мягким течением. Характерна макросомия при рождении. Частота врожденного гиперинсулинизма – 1:30000–1:50000 новорожденных. Наиболее частая причина – инактивирующие мутации генов KCNJ 11 и ABCC 8, приводя‑ щие к неадекватной гиперсекреции инсулина. При лабораторном обсле‑ довании пациентов обязательным является определение уровня инсули‑ на на фоне гипогликемии: он имеет значения более 2 мкЕд/мл. Важным диагностическим критерием является высокая потребность в глюкозе.