486

9 Ребенок от 1 беременности. Матери 19 лет, имела дефицит массы тела, хронический пиелонефрит, из вредных привычек отмечает куре‑ ние. Беременность протекала с обострением пиелонефрита во II три‑ местре, по поводу чего получала антибактериальную терапию, анеми‑ ей в III триместре. Роды в срок 41 неделя. Вес – 3810 г, длина – 55 см, окружность голо‑ вы – 35 см, окружность груди – 34 см. Оценка по шкале Апгар 6–8 баллов. Состояние ребенка ухудшилось через 10 часов после рождения: от‑ мечены выраженное угнетение, клонические судороги на фоне гипо‑ гликемии до 0,7 ммоль/л. В последующем эпизоды гипогликемии по‑ вторялись, но купировались инфузией 10% глюкозы. С конца 2 дня жизни появилось желтушное окрашивание кожи, максимальный уро‑ вень непрямого билирубина составил 265 мкмоль/л. При поступлении в клинику обращали на себя внимание вялое со‑ сание, мраморность и желтушность кожи, мышечная гипотония, по‑ стоянный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, систо‑ лический шум над областью сердца, с максимальной точкой звучания во II межреберье слева, акцент второго тона над легочной артерией. При последующем наблюдении ребенка отмечены: • отсутствие фиксации взора, плавающие движения глазных яблок; постоянный горизонтальный нистагм; • малоэмоциональность и снижение двигательной активности; • длительное течение конъюгационной желтухи с диагностиро‑ ванным в возрасте 1 месяца синдромом холестаза; • нестабильные уровни глюкозы в крови: колебания глике‑ мии от 0,7 до 4,5 ммоль/л на фоне низких значений инсулина (0,027–0,87–1,02 мкМе/мл), что позволяло исключить врожденный ги‑ перинсулинизм; • нормохромная анемия II степени в возрасте 1 месяца. Неврологом диагностировано органическое поражение головного мозга, характер которого был уточнен после проведения магнитно- резонансной томографии, визуализировавшей септо-оптическую дис‑ плазию. Проведенные лабораторные исследования выявили наличие эндо‑ кринных нарушений: • АКТГ – менее 5,0 пг/мл, кортизол в 6.00–14,7 нмоль/л; • ИФР1 – менее 25 нг/мл;