489

88 Болезни прогенеза (гаметопатии) – это патология гамет, возникающая во время закладки, формирования и созревания половых клеток. В основе гаметопатий лежат мутации  – стойкие изменения последовательности ну- клеотидов в ДНК ядра. В зависимости от того, в каких структурах наслед- ственного аппарата гаметы произошла мутация, различают генные, хромо- сомные и геномные мутации. Наследственные болезни, в том числе и пороки развития, могут быть следствием мутаций гамет родителей ребенка (спон- танные мутации) или его отдаленных предков (унаследованные мутации). Генные пороки и болезни могут передаваться по  аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типам или мутантный ген может быть сце- плен с  Х ‑хромосомой. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные абберации с изменением числа и структуры хромосом, которые ведут к мно- жественным врожденным порокам развития. Типичными примерами хро- мосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21 паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13–15 парам аутосом), синдром Шерешевского- Тернера (моносомия половой хромосомы – 45 Х0 ) и др. Болезнь Дауна . Встречается у новорожденных в соотношении 1:600, 1:700. У детей с рождения отмечаются задержка умственного и физическо- го развития, «монголоидный» разрез глаз, ненормальное расстояние меж- ду глазами (гипертелоризм), высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, гипотонус мышц, иммунодефицит, пороки развития сердца и магистральных сосудов (тетрада Фалло и др.) и т. д. Синдром Патау. Встречается редко. Наблюдается низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные ушные ра- ковины, полидактилия, помутнение роговицы, микроцефалия, аплазия чер- вя мозжечка, пороки сердца, пищеварительной системы и др. Дети нежиз- неспособны . Синдром Шерешевского – Тернера . Частота 1:3000 родившихся девочек. Характеризуется короткой складчатой шеей («шея сфинкса»), наличием по- роков сердца (25%), атрофией гонад, широкой грудной клеткой, нарушением менструального цикла. У больных развивается бесплодие. Патология киматогенеза (киматопатии). Патология развивающегося пло- да в этот период весьма разнообразна и представлена в основном нарушением имплантации бластоцисты, врожденными пороками развития (ВПР), наруше- нием тканевого морфогенеза и реактивными изменениями в тканях и органах. ВПР  – это стойкое морфологическое изменение структуры органа, ча- сти тела или всего организма, выходящее за пределы вариации нормального строения человека, с расстройством функций, возникающее внутриутроб- но в результате нарушения морфогенеза. К ВПР относятся следующие на- рушения развития: аплазия (агенезия), врожденная гипоплазия, врожден-