000507

37. Фенилкетонурия и одна из форм (редких) агаммаглобулинемии швей­ царского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуют­ ся как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины по­ зволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Ка­ кой метод используете для постановки диагноза? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам пато­ логических генов? Определите вероятность рождения больных фенилкетонури- ей и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерози­ готны по обеим парам признаков. 38. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозитотен по всем признакам и имеет III группу крови. Известно, что мате­ ри супругов имели I группу крови и были резус-положительными, а дефект ногтей и эллиптоцитоз имели их отцы. Определите вероятные фенотипы детей у этой супружеской пары, зная, что ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в одной группе сцепления с геном, определяющим группу крови по системе АВ0, и расстояние между ними 10 морганид, а ген резус- фактора и ген эллиптоцитоза находятся в другой группе сцепления на расстоя­ нии 3 морганиды. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитоз и резус фактор (положительный) передаются как доминантные признаки. 39. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с F-хромосомой признак, ко­ торый проявляется лишь в возрасте 17 лет. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертри­ хоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Какой метод примените для диаг­ ностики? Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без аномалий. Какого они будут пола? 40. У человека - два вида слепоты, и каждая определяется своим рецессив­ ным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромо­ сом. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны? Какова вероятность рождения ребенка слепым, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, и по обеим парам генов они гетерозиготны? Определите вероятность рождения ребенка слепым, если из­ вестно, что родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом на­ следственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено. Определите вероятность рождения слепыми детей в семье, о которой известно: родители зрячие; бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты нет. 41. У человека имеется две формы глухонемоты, определяемые рецессив­ ными аутосомными не сцепленными генами. Какова вероятность рождения де­ 26