000507

других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвер­ той семье - одна здоровая сестра. Бабушка со стороны матери здорова, дедушка не различал синий цвет. Со стороны отца пробанда больных тританопией не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных тританопией детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Укажите тип и характер наследования. 67. Пробанд болен алопецией (гнездное облысение). Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда имеет гнездное облысение, а у матери пробанда здоровая сестра и здоровые ро­ дители. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова ве­ роятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она вый­ дет замуж за гетерозиготного по алопеции мужчину? 68. Конкордантность по туберкулезу у монозиготных близнецов составляет 68%, а у дизиготных - 23%. Рассчитайте вклад наследственности и среды в раз­ витие данного признака. Сделайте вывод. 69. У больного набор хромосом 46, ХХ, Df21q. Поставьте диагноз. С помо­ щью каких лабораторных методов можно его подтвердить? 70. Витилиго наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью. Предположим, что пенетрантность гена 70%. Какова вероят­ ность рождения ребенка с витилиго, если оба родителя здоровы, но их первый ребенок с проявлением признака? Какова вероятность, что оба ребенка в семье будут здоровы? 71. Составьте родословную для анализа алкаптонурии (нарушение амино­ кислотного обмена), используя следующие данные. Пробанд - здоровая жен­ щина, родившая дочь с алкаптонурией, состоит в браке со своим двоюродным братом, который также здоров. Мать пробанда и отец ее мужа (родные сибсы) здоровы, как и их супруги, и имеют двух здоровых сестер и одного здорового брата, у каждого из которых по 2 здоровых ребенка. Дедушка и бабушка про­ банда по материнской линии (и мужа пробанда по отцовской линии) были здо­ ровы, но отец дедушки страдал этим заболеванием. Определите тип и характер наследования патологического признака в семье и вероятность рождения вто­ рого ребенка больным. 72. Конкордантность по ревматизму у монозиготных близнецов составляет 47%, а у дизиготных - 17%. Рассчитайте вклад наследственности и среды в раз­ витие данного признака. Сделайте вывод. 73. У больного набор хромосом 47, ХУУ. Поставьте диагноз. С помощью ка­ ких лабораторных методов можно его подтвердить? 74. Рецессивный ген (пенетрантность 20%) обусловливает предрасположен­ ность к ранней гиперхолестеринемии с инфарктом миокарда (до 25 лет). У ди- гетерозиготных здоровых правшей родился ребенок правша. Определите веро­ ятность развития у него инфаркта миокарда в раннем возрасте, а также вероят­ ность рождения 2-го ребёнка с таким же фенотипом. 30

RkJQdWJsaXNoZXIy MzI5Njcy