000507

Коэффициент влияния среды (С) вычисляется по формуле С=1-Н — тт 1 0 0 - 5 1 л r s л л г\ — В данной задаче Н = = 1, С=1-1=0 => признак наследственный. 48. Диагноз: трисомия по Х-хромосоме. Диагностика: цитогенетический ме­ тод (кариотипирование; определение телец Барра - экспресс-метод). 49. Дети, имеющие доминантный ген, составляют 1/2 потомков. Пенетрант- ность гена А 50%, следовательно, лишь 1/2 из имеющих ген А будут больны: 1/2х1/2 = 1/4. Здоровы будут дети с генотипом «аа» - они составляют 1/2 по­ томков, а также половина детей с генотипом «Аа» - у которых ген А фенотипи­ чески не проявляется (это 1/4). Таким образом, клинически здоровы 1/2 + 1/4 = 3/4 F1. Трое здоровых: (3/4)3=27/64. 2 2 50. По закону Харди-Вайнберга (p+q) =p +2pq+q =1 Дано: N = 1100 чел. П(ММ) = 356 чел. n(MN) = 519 чел. n(NN) = 225 чел. p-? q-? p2-? q2-? 2pq-? Решение: 2 356 p2- 1100 2. 225 0,32; р=л/032=0,57 q 1100 519 2pq= 51;=0,47 1100 0,20; р=у0,20=0,44 Ответ: частота аллели М 0,57, генотипа ММ 0,32; частота аллели N 0,44, ге­ нотипа NN 0,20; частота гетерозигот MN 0,47. 51. При генотипе а1а1а2а2а3а3 - рост 150 см, А1А1А2А2А3А3 - рост 180 см. Разница в росте 30 см; условно предположим, что с каждым доминантным ге­ ном в фенотип привносится 5 см роста. Дети: А1а1А2а2А3а3 - 165 см, А ^ А 2 а 2 а 3 а 3 - 160 см, А ^ 1 а 2 а 2 а 3 а 3 - 155 см, А ^ 1 а 2 а 2 А 3 а 3 - 160 см, а ^ 1 А 2 а 2 А 3 а 3 - 160 см, а ^ А 2 а 2 а 3 а 3 - 155 см, а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а - 150 см, а 1 а ^ 2 а 2 А 3 а - 155 см. 52. см. задачу №47. 53. 47, XXY - синдром Кляйнфельтера. Диагностика: цитогенетический ме­ тод (кариотипирование; экспресс-диагностика - определение телец Барра: в данном случае обнаружится 1 тельце Барра). 55. Пусть E - ген эллиптоцитоза, а R - положительного резус-фактора. По­ скольку один из супругов гетерозиготен и получил доминантные гены от раз­ ных родителей, они не могут находиться в одной хромосоме. Следовательно, обладатель доминантного фенотипа трансдигетерозиготен (см. задачу №25). Потомки от брака трансдигетерозиготы и рецессивной дигомозиготы могут об­ разоваться из кроссоверных (ER, ег) или некроссоверных (eR, Ег) гамет, веро­ ятность возникновения которых зависит от частоты кроссинговера. Это означа­ ет, что в потомстве наиболее высока вероятность появления детей с нормаль­ ным строением эритроцитов и положительным резусом или с эллиптоцитозом и отрицательным резусом - это некроссоверные фенотипы. Потомки, обладаю­ щие двумя доминантными или двумя рецессивными признаками более редки - для их появления должен случиться кроссинговер. Их называют кроссоверами, или рекомбинантами. Вычислив процент рекомбинантов, мы узнаем вероят­ ность кроссинговера (а, следовательно, и расстояние между генами): 45