508

30 16. Нарушение обмена глицина 17. Нарушение обмена серина 18. Нарушение обмена треонина 19. Нарушение обмена пролина и гидроксипролина 20. Нарушение обмена глутаминовой кислоты 21. Нарушение обмена гистидина 22. Нарушение цикла мочевины и гипераммониемия РАБОЧАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ (ФКУ), ОБУСЛОВЛЕННОЙ ДЕФИЦИТОМ ФАГ, В ЗАВИСИМОСТИ ОТ УРОВНЯ ФЕНИЛАЛАНИНА КРОВИ ДО ЛЕЧЕНИЯ Форма заболевания Уровень фенилаланина в сыворотке крови мкмоль/л мг/дл Легкая гиперфенилаланинемия (ГФА, не ФКУ) 120–600 2–10 Умеренная (мягкая, средняя) ФКУ 600–1200 10–20 Классическая (тяжелая) ФКУ >1200 >20 Примечание: ГФА – гиперфенилаланинемия; ФАГ – фермент фенилаланиеги‑ дроксилаза. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ЛИПИДОВ 1. Плазматические липоидозы: 5 типов (I, II, III, IV, V, VI) 2. Внутриклеточные липоидозы: а) амавротические идиотии: • болезнь Ниманна-Пика • Тея-Сакса б) болезнь Гоше: • острый церебральный инфантильный тип • ювенильный тип • хронический висцеральный взрослый тип в) лейкодистрофии 3. Болезни обмена липопротеидов КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ 1. Болезни накопления гликогена – гликогенозы: • 1 тип – болезнь Гирке (печеночная форма) • 2 тип – болезнь Помпе (генерализованная, мышечная)