508

31 • 3 тип – болезнь Кори (печеночная, мышечная, генерализованная) • 4 тип – болезнь Андерсена • 5 тип – болезнь Мак-Ардла (мышечная) • 6 тип – болезнь Херса (печеночная) • 7 тип – болезнь Томсона (печеночная, мышечная) • 8 тип – болезнь Таруи (мышечная) • 9 тип – болезнь Хага (печеночная) • 10 тип – гликогеноз Х (печеночная, мышечная) • 11 тип – неидентифицированный (печеночная, мышечная) • 12 тип – агликогеноз (печеночная) 2. Нарушения обмена фруктозы: • эссенциальная фруктозурия • недостаточность фруктозо‑1,6‑дифосфатазы • наследственная непереносимость фруктозы • нарушения обмена галактозы • недостаточность галактокиназы • галактоземия КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ Мукополисахаридозы: • 1‑го типа (синдром Гурлер) • 2‑го типа (синдром Гунтера) • 3‑го типа (болезнь Санфилиппо) • 4‑го типа (болезнь Моркио) • 5‑го типа (болезнь Шейе) • 6‑го типа (синдром Моротто-Лами) КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ 1. Наследственные коллагенопатии, обусловленные мутация- ми в коллагеновых генах на этапах синтеза коллагена: • коллагена I типа (несовершенный остеогенез, синдром Элерса- Данлоса 7‑А‑, 7‑В‑типов, синдром Марфана и др.) • коллагена II типа (ахондроплазия, гипохондроплазия, спондило‑ эпифизарная дисплазия, синдром Стиклера и др.) • коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4‑го типа, аневриз‑ ма аорты и др.)