508

32 • коллагена IV типа (синдром Альпорта) • коллагена V типа (синдром Элерса-Данлоса 1‑и 2‑го типов) • коллагена VII типа (простой буллезный эпидермолиз, дистрофи‑ ческая буллезная форма эпидермолиза и др.) • коллагена X типа (спондилометафизарная дисплазия) и др. 2. Наследственные коллагенопатии (ферментопатии), обуслов- ленные мутациями в генах, «работающих» на этапах внутри- и внеклеточного созревания коллагена: • дефицит лизилгидроксилазы при синдроме Элерса-Данлоса 6‑го типа • дефицит проколлаген- N ‑протеиназы при синдроме Элерса- Данлоса 7‑С‑ типа • дефицит лизилоксидазы при синдроме Элерса-Данлоса 9‑го типа и др. 3. Наследственные коллагенопатии (ферментопатии), обуслов- ленные мутациями в генах, ответственных за синтез ферментов, принимающих участие в процессе распада коллагена (циррозы легких, печени и почек). КОДЫ МКБ: Е70 – Нарушения обмена ароматических аминокислот Е70.0 – Классическая фенилкетонурия Е70.1 – Другие виды гиперфенилаланинемии Е75 – Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни нако‑ пления липидов Е76 – Нарушение обмена гликозаминогликанов Е77 – Нарушения обмена гликопротеидов Е78 – Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии Е74 – Другие нарушения обмена углеводов Q78.0 – Незавершенный остеогенез Q79.6 – Синдром Элерса-Данло ПРИМЕРЫ ДИАГНОЗОВ: • Нарушение обмена аминокислот. Фенилкетонурия, классическая (тяжелая). • Нарушение обмена липидов. Плазматический липоидоз, III тип. • Гликогеноз. Болезнь Гирке. • Мукополисахаридоз 1‑го типа (Синдром Гурлер).