508

94 3. Нарушение высвобождения и дефицит гранул: • дефицит пула хранения альфа-гранул (синдром серых тромбо‑ цитов, АРС-синдром, Квебекский тромбоцитарный синдром, синдром Пари-Труссо) • дефицит пула хранения бета-гранул (дефицит плотных гра‑ нул, болезнь Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси, ТАР- синдром) • дефицит пула хранения а‑ и 5‑гранул (дефицит плотных и а‑гранул) 4. Нарушение формирования и дефицит сигнальных путей: • дефекты рецепторов агонистов: тромбоксана А2, коллагена, АДФ, эпинефрина • дефект активации G‑протеина: дефицит Gaq , аномалия Gas , дефицит Gai 1 • дефект метаболизма фосфатидилинозитола  – дефицит фос‑ фолипазы С‑2 • дефект мобилизации кальция • дефект фосфорилирования плекстрина  – дефицит протеин- киназы-С 5. Нарушение обмена арахидоновой кислоты и тромбоксана: • нарушение высвобождения арахидоновой кислоты • дефицит циклооксигеназы • дефицит тромбоксансинтетазы 6. Аномалии элементов цитоскелета: • синдром Вискотта-Олдрича 7. Нарушение взаимодействия тромбоцит-фактор свертывания (дефект фосфолипидов мембраны): • синдром Скотта 8. Сочетанные врожденные нарушения (аномалия Мея-Хегглина, болезнь Дауна, синдром мезенхимальной дисплазии, ТАР-синдром). Тромбоцитопатии, сопровождающиеся тромбоцитопенией 1. Малые размеры тромбоцитов  – синдром Вискотта-Олдрича, Х‑сцепленная тромбоцитопения. 2. Нормальные размеры – врожденная амегакариоцитарная тром‑ боцитопения, ТАР- синдром, амегакариоцитарная тромбоцитопения с врожденным радиоульнарным синостозом, аутосомно-доминантная тромбоцитопения, семейная тромбоцитопатия с предрасположенно‑