000620

13 рекомбинации между последовательностями ДНК), и на сегодняшний день белки, кодируемые этими локусами, неизвестны. Поскольку миксоматозный ПМК возникает в сочетании с другими ННСТ, дефекты белков СТ также играют роль в развитии ПМК [68]. Исследования нескольких родословных, проведённые в 1980‑х го- дах, показали, что гены, кодирующие первичные коллагены в ткани МК, не связаны с аутосомно-доминантным ПМК [66, 67]. Между тем, более поздние работы ставят эти выводы под сомнение. При проведении анализа однонуклеотидного полиморфизма выяс- нилось, что полиморфизм коллагена III типа был связан с наличием ПМК у тайваньских пациентов; при этом он не коррелировал с тяже- стью ПМК. Этот полиморфизм расположен рядом с мутациями, кото- рые отвечают за IV (сосудистый) тип синдрома Элерса-Данлоса [54]. Иммуногистохимические исследования подтвердили выраженные на- рушения в распределении и архитектуре волокон фибриллина, эласти- на, коллагенов I и III типов в ткани миксоматозно измененных ство- рок МК; было высказано предположение, что генетическая аномалия у пациентов с ПМК, вероятно, вызвана посттрансляционным дефек- том, а не самими белками [65]. ПМК не выявляется при проведении при ЭхоКГ у новорожденных, что позволяет предположить зависимость пенетрантности генетиче- ского дефекта от возраста или, наоборот, что факторы окружающей среды играют определенную роль в развитии ПМК [73]. Этиология и патогенез. ПМК – многофакторная клапанная анома- лия, развитие которой определяется множеством причин: гистологи- ческими изменениями ткани МК (миксоматозным изменением и раз- рыхлением соединительно-тканных структур клапана, и их неполно- ценностью), геометрической диспропорцией между ЛЖ и МК, либо различными заболеваниями СТ. Утолщение и «избыточность» ткани створок МК, известное как миксоматозная дегенерация (МД) являет- ся наиболее частой аномалией МК. В норме (микроскопически) ткань МК состоит из 3 слоев, выстланных эндотелием: • предсердного (продолжение эндокарда предсердий) – тонкий слой коллагеновых и эластических волокон; • среднего губчатого слоя – спонгиозно-миксоматозная СТ • фиброзного (со стороны желудочков) – толстые пучки коллагено- вых волокон с редкими эластическими волокнами [23].