000640

Гликолипидозы (сфинголипидозы) Название Дефектный фермент Накапливающийся липид Симптомы Болезнь Фабри α-галактозидаза Тригликозилцерамид Кожная сыпь, почечная недостаточность, рецессивный признак, связан с Х-хромосомой Болезнь Гоше β-глюкозидаза Цереброзид (глюкозилцерамид) Увеличение печени и селезенки, эрозия трубчатых костей, умственная отсталость Генерализован- ный ганглиозидоз β-галактозидаза Ганглиозид G-M1 Увеличение печени, деформация скелета, умственная отсталость. Болезнь Тея – Сакса β- гексозаминидаза Ганглиозид G-M2 Умственная отсталость, мышечная слабость, слепота. Болезнь Фарбера Цераминидаза Церамид (ацил-сфингозин) Умственная отсталость, деформация скелета, дерматит, хрипота. Фатальна в раннем возрасте 75