000642

228 Таблица 99. Основные эндогенные формы олигофрении Группы нарушений Хромосомные Генетические Нозология Аутосомные: болезнь Дауна, трисомия 22 пары хромосом, синдром кошачьего крика (синдром Лежёна), синдром де Груши, синдром Реторе, синдром Эдвардса, синдром Лежена и др. Энзимопатии (дисферментозы): синдром Гурлер (гаргоилизм, липохондродистро- фия, disostosis multiplex ), идиотия Тей-Сакса, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде, болезнь Ганда-Шюллера-Христиана, болезнь Летерер-Зиве, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, галактоземия, гликогенная болезнь (гликогеноз) болезнь Гартнупа, болезнь Пелицэуса-Мерцбахера, миоклонус-эпилепсия (миоклония) Унферрихта, ранние варианты болезни Вильсона-Коновалова Изменение числа половых хромосом: синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского- Тернера, синдром ХУУ трисомия ХХХ, двойной набор половых хро- мосом, ломкая Х‑хромосома и др. Сочетания недоразвития психических функций с аномалиями ряда других тканей (хрящей, кост- ной системы, кожных покровов): ахондроплазия (болезнь Парро-Мари), остеопетроз (синдром Альберса-Шенберга), туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля), Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), вертикальная складчатость кожи, краниостеноз, гипертелоризм, синдром Крузона, синдром Апера (акроцефалосиндактилия), синдром Марфана, прогрессирующий окостеневающий миозит, миотоническая дистрофия, синдром лица эльфа, синдром Франческетти и др. Рис. 624. Джон Лэнгдон Даун (1828–1896). Английский психоневролог. В 1866 г. впервые описал особый синдром малоумия и назвал его «монголизм». Рис. 625. Жером Лежён (1926–1994). Французский генетик. В 1958 г. показал наличие при «монголоидной идиотии» трисомии по хромосоме 21. В 1963 г. описал синдром утраты короткого плеча 5‑й хромосомы (синдром кошачьего крика).