000675

57 4. Как изменится структура полипептида, если в ДНК: -ГТТТТГГТААТАЦГА- произойдёт выпадение пятого нуклеотида? Выпадение 1‑го нуклеотида? Транзиция в 1‑м триплете? 5. В последовательности нуклеотидов ААCТGGCАТААCGC про- изошло выпадение 9‑го нуклеотида, а 13‑й нуклеотид был заменён на тимин. Запишите мутации согласно общепринятой номенклатуре. К какому типу их можно отнести? 6. Расшифруйте следующую запись: [23–24 ins AT; 59G→А]. В ка- ком случае проявится патология, если ген отвечает: а) за аутосомно- доминантное заболевание; б) за аутосомно-рецессивное заболевание? 7. Запишите последовательность нуклеотидов (18–21) в цепочке мо- лекулы ДНК, постройте иРНК, определите последовательность ами- нокислот в белке. Вычеркните какой-либо нуклеотид в цепочке ДНК, снова постройте иРНК и определите последовательность аминокис- лот. В каком случае белок будет изменяться больше всего: если вычер- кнуть один нуклеотид, 3 нуклеотида рядом или 3 нуклеотида, распо- ложенные в разных местах? Как называется такой вид мутации? Занятие 14. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ Цель занятия: получить знания о механизмах развития, симптома- тике, диагностике и профилактике генных (молекулярных) болезней. Задачи занятия: 1. Знать классификацию генных болезней, их фенотипические про- явления. 2. Уяснить принципы диагностики и профилактики молекулярных болезней. 3. Ознакомиться с методами генной терапии, применяемой для ле- чения молекулярных болезней. ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА Вопросы по теме занятия: 1. Клеточная медицина и клеточные технологии. 2. Причины и механизмы возникновения генных болезней. 3. Классификация генных болезней. 4. Диагностика молекулярной патологии. 5. Профилактика генной патологии. 6. Принципы терапии наследственной патологии.