000675

58 Ключевые слова и понятия Клеточная медицина, клеточные технологии, болезни накопления, болезни обмена веществ, ферментопатии, ДНК-диагностика, лизосо- мальные болезни, пероксисомные болезни, гемоглобинопатии. Вопросы для самоконтроля: 1. Каковы основные особенности генных болезней? 2. Что такое клинический полиморфизм? Генетическая гетероген- ность? 3. Какие основные наследственные болезни обмена веществ, со- гласно классификации, выделяют? 4. Почему генные болезни носят название «болезни обмена ве- ществ» и «ферментопатии»? 5. Чем объясняется название «болезни накопления»? 6. Какова популяционная частота наиболее распространённых ген- ных болезней? 7. Приведите примеры заболеваний согласно классификации ген- ных болезней. 8. Какие болезни относят к группе гемоглобинопатий и каков меха- низм их возникновения? 9. Болезни геномного импринтинга. 10. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. Терминологический самоконтроль Заполните пропуски в следующих утверждениях: А) согласно классификации, галактоземию и гликогенозы отно- сят к наследственным болезням обмена ****, фенилкетонурию – к на- рушению **** обмена, серповидно-клеточную анемию – к наруше- нию **** (****), болезнь Вильсона-Коновалова – к болезням наруше- ния обмена ****, синдром Леш-Нейхана – к нарушению обмена **** и ****, семейную гиперхолестеринемию – к нарушению обмена ***. Б) болезни накопления – это **** и **** болезни, при которых на- рушается работа ферментных систем, что приводит к неспособности органелл (****, ****) выполнять свойственные им функции. Примера- ми таковых являются ****, ****, ****. В) многообразие фенотипических проявлений генных болезней но- сит название ****, который обусловлен различиями в патохимиче- ских нарушениях. В основе разнообразия может лежать явление ****,