763

9 г) перечислите проявления данного заболевания; д) предложите рекомендации для улучшения состояния ребенка. Решение: В организме здорового человека фенилаланин используется для синтеза белков, а также подвергается гидроксилированию ферментом фенилаланин- гидроксилазой с образованием тирозина: Резкое увеличение фенилаланина в крови говорит о наследственном за- болевании фенилкетонурии (ФКУ), которое развивается вследствие дефекта фермента фенилаланингидроксилазы. При данном заболевании фенилаланин не превращается в тирозин, что сопровождается увеличением уровня фенилаланина в крови и выделением его с мочой. Кроме того, фенилаланин вступает в реакцию трансаминирова- ния с альфа-кетоглутаровой кислотой: В результате этой реакции образуется большое количество фенилпирувата, который выделяется с мочой. Высокие концентрации фенилаланина и фенил- пирувата оказывают токсическое действие на клетки мозга, что приводит к тя- желым нарушениям умственного и физического развития. Для улучшения со- стояния ребенка, больного ФКУ, необходимо назначить диету с очень низким содержанием фенилаланина, что позволит предотвратить поражение мозга. Задача № 8  В моче взрослого мужчины и ребёнка обнаружены креатинин и креатин. Является ли это отклонением от нормы? Объясните.