763

13 б) назовите биохимический процесс, нарушение которого можно предпо- ложить, напишите реакции этого процесса, укажите его локализацию и роль. в) перечислите возможные причины нарушения данного метаболическо- го пути. г) укажите метаболиты, уровень которых может повыситься в крови при нарушении этого процесса. Решение: У взрослого здорового человека концентрация мочевины в крови состав- ляет 3,3–6,6 ммоль/л, в моче 333–583 ммоль/сут. Процесс мочевинообразова- ния (орнитиновый цикл) протекает в печени с целью обезвреживания амми- ака (см. задачу № 9). У пациента концентрация мочевины меньше, как в кро- ви, так и в моче, что говорит о снижении скорости синтеза мочевины в пе- чени, вследствие чего нарушается обезвреживание аммиака. Причинами та- кого состояния могут быть: 1) врожденные дефекты ферментов мочевинообразования, что приводит к накоплению в печени и увеличению в крови субстратов данных фермента- тивных реакций и его предшественников:  • при дефекте карбамоилфосфатсинтетазы и орнитинкарбамоилтрансфе- разы развивается гипераммониемия;  • при дефекте аргининосукцинатсинтетазы – цитруллинемия; • при дефекте аргиназы – аргининемия; 2) вторичные поражения печени (цирроз, гепатиты различной этиологии). Задача № 11 Наследственное заболевание семейная гипераммониемия характеризу- ется стойким увеличением содержания в крови аммиака и полным отсут- ствием цитруллина. Основные клинические симптомы связаны с поражени- ем центральной нервной системы. Как изменится концентрация мочевины в крови у больных этим заболеванием? Почему состояние пациентов улуч- шается после введения глутаминовой кислоты? Для решения задачи: а) напишите реакции процесса, нарушение которого привели к развитию данного заболевания; б) укажите реакции, скорость которых снижается при наследственной гипераммониемии; в) перечислите механизмы токсичного действия аммиака; г) укажите роль глутаминовой кислоты в процессе обезвреживания ам- миака, напишите соответствующую реакцию.