763

32 При дефиците карнитина в организме нарушается транспорт актив- ных форм высших жирных кислот – ацил-КоА в митохондрии, а также их β-окисление с выделением большого количества энергии. Поэтому молеку- лы ацил-КоА накапливаются в цитоплазме и используются для синтеза три- глицеридов непосредственно в клетках мышечной ткани. В большей степени страдают миокард и скелетные мышцы. Поскольку β-окисление ВЖК в мышцах активируется только при длительных нагруз- ках, обычно спустя 20–30 минут от начала работы мышц, то способность к длительной физической нагрузке резко снижается. Человек может выпол- нять кратковременную физическую работу, после чего в мышцах развивает- ся дефицит энергии и быстрая утомляемость. Задача № 23 У грудного ребенка часто появляются судороги, при обследовании от- мечено увеличение размеров печени. В крови повышено содержание лакта- та, гипогликемия. При введении адреналина содержание глюкозы в крови не возрастает, зато увеличивается количество молочной кислоты. О каком наследственном заболевании, связанном с нарушением углеводного обмена можно думать? Объясните. Для решения задачи: а) напишите химизм реакций превращения: гликоген → глюкозо‑1‑ф → глюкозо‑6‑ф → глюкоза, укажите ферменты, катализирующие эти процессы; б) укажите, какая химическая реакция невозможна у ребенка, с дефек- том какого фермента это связано, как называется данная энзимопатология?