763

33 в) назовите причину гипогликемии у данного ребенка; г) объясните повышение уровня лактата в крови у данного больного на основании схемы каскадного механизма активации фосфорилазы. Решение: У ребенка можно предположить гликогеноз Гирке. Это заболевание ха- рактеризуется дефектом глюкозо‑6‑фосфатазы – одного из ферментов рас- пада гликогена в печени, который «выпускает» свободную глюкозу в кровь. В результате дефекта фермента глюкозо‑6‑фосфатазы блокируется превра- щение глюкозо‑6‑фосфата в глюкозу. Это способствует снижению скорости распада гликогена и его накоплению в печени, что приводит к увеличению размеров печени. Так как глюкозо‑6‑фосфат – «замковая» форма глюкозы, не способная проходить через клеточную мембрану, то у больного нарушается поступле- ние глюкозы в кровь, что приводит к гипогликемии в период между прие- мами пищи. Клиническим проявлением гипогликемии являются судороги, так как нервная система наиболее чувствительна к снижению уровня глю- козы в крови. При введении больному адреналина гипергликемия не наблюдается, по- скольку глюкозо‑6‑фосфат в гепатоцитах вовлекается в процесс гликолиза, конечным продуктом которого является лактат. Молочная кислота поступа- ет в кровь – развивается лактоацидоз.