000765

50 с отчетливыми биохимическими показателями ДЖ должны временно отстраняться от очередной кроводачи с применением для его коррек- ции препаратов железа (100-200 мг в сутки) в течение 1-3 месяцев под контролем феррокинетических показателей (СФ не менее 40 мкг/л). ЖЕЛЕЗОРЕЗИСТЕНТНАЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ Железорезистентная железодефицитная анемия (IRIDA – iron- refractory iron deficiency anemia) – наследственная анемия, связанная с гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена TMPRSS6, кодирующего трансмембранную сериновую протеазу (ма- триптазу-2), осуществляющую в норме негативную регуляцию син- теза гепцидина в печени (т.е. останавливающую сигнал к продукции гепцидина). IRIDA характеризуется снижением функции матриптазы-2 и, вследствие этого, способствующим повышению синтеза гепцидина, что в свою очередь угнетает поступление в кровь железа из энтеро- цитов и выход его из макрофагов. В результате нарушения абсорбции железа у пациентов клинически выявляется длительно существующая средней степени тяжести гипохромно-микроцитарная анемия, которая отсутствовала при рождении и возникала в первые месяцы жизни. В периферической крови снижены содержание гемоглобина, эритроци- тов и величины эритроцитарных индексов MCV, MCH. Характерно резкое снижение в крови СЖ и КНТ, а концентрация СФ ‒ в пределах нормы или незначительно снижена. Концентрация гепцидина в сыворотке крови зна- чительно увеличена, в отличие от истинной (абсолютной) ЖДА, при кото- рой содержание гепцидина снижено. Для окончательного подтверждения диагноза необходимо выявление мутации гена TMPRSS6. Коррекция анемии у пациентов с IRIDA происходит очень медлен- но. Часто полностью восстановить нормальную концентрацию гемо- глобина не удается, особенно пероральным приемом препаратов же- леза. При отсутствии эффекта от препарата железа при приеме внутрь используют парентеральные препараты железа, что также не обеспечи- вает полной компенсации анемии. Возможно успешное лечение пациентов с IRIDA при совместном применении рекомбинантного человеческого эритропоэтина и парен- терального препарата железа.