000779

38 Таблица 5. Основные эндогенные формы олигофрении Группы нарушений Хромосомные Генетические Нозология Аутосомные: болезнь Дауна, трисомия 22 пары хромосом, синдром кошачьего крика (синдром Лежёна), синдром де Груши, синдром Реторе, синдром Эдвардса, синдром Лежена и др. Энзимопатии (дисферментозы): синдром Гурлер (гаргоилизм, липохондродистрофия, disostosis multiplex), идиотия Тей-Сакса, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде, болезнь Ганда-Шюллера-Христиана, болезнь Летерер-Зиве, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, галактоземия, гликогенная болезнь (гликогеноз) болезнь Гартнупа, болезнь Пелицэуса-Мерцбахера, миоклонус-эпилепсия (миоклония) Унферрихта, ранние варианты болезни Вильсона-Коновалова Изменение числа половых хромосом: синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром ХУУ трисомия ХХХ, двойной набор половых хромосом, ломкая Х-хромосома и др. Сочетания недоразвития психических функций с ано- малиями ряда других тканей (хрящей, костной систе- мы, кожных покровов): ахондроплазия (болезнь Парро-Мари), остеопетроз (синдром Альберса-Шенберга), ксеродермическая олигофрения (синдром Рада), туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля), нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), вертикальная складчатость кожи, краниостеноз, гипертелоризм, синдром Крузона, синдром Апера (акроцефалосиндактилия), синдром Марфана, прогрессирующий окостеневающий миозит, миотоническая дистрофия, синдром лица эльфа, синдром Франческетти и др. Рис. 115.Джон Лэнгдон Даун (1828–1896). Английский психоневролог. В 1866 г. впервые описал особый синдром малоумия и назвал его «монголизм» Рис. 116. Жером Лежён (1926–1994). Французский генетик. В 1958 г. показал наличие при «монголоидной идиотии» трисомии по хромосоме 21. В 1963 г. опи- сал синдром утраты короткого плеча 5‑й хромосомы (синдром кошачьего крика)